El proyecto SEED-ALS, impulsado por el Instituto de Salud Carlos III, ha conformado una red de 27 grupos en 13 comunidades autónomas con seguimiento longitudinal y avances en biomarcadores.
El proyecto SEED-ALS, impulsado por el Instituto de Salud Carlos III a través del CIBER y financiado con 3,9 millones de euros en el marco del PERTE para la Salud de Vanguardia, ha constituido en su primer año una red nacional de investigación en esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con 628 pacientes y cerca de 700 controles reclutados en 27 grupos de 13 comunidades autónomas. La iniciativa incluye seguimiento longitudinal y primeros avances en la identificación de biomarcadores de la enfermedad.
“El principal logro de este primer año ha sido demostrar que es posible coordinar a la comunidad investigadora española en ELA en torno a una estrategia común. Hemos construido una infraestructura que permite compartir datos, muestras y conocimiento de una manera que no existía hasta ahora y que debe convertirse en un recurso estable para la investigación de la ELA más allá de la duración de este proyecto”, afirmó Adolfo López de Munain, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, director científico del CIBERNED y responsable de SEED-ALS.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a unas 4.000 personas en España y para la que no existen herramientas suficientemente precisas para predecir su evolución ni tratamientos curativos. Coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, el consorcio SEED-ALS presentó el balance de su primer año de actividad, con avances en la construcción de una infraestructura nacional para el estudio de esta enfermedad.
Los avances del proyecto también se presentarán en la reunión anual de ENCALS (European Network to Cure ALS), que se celebrará en Madrid del 23 al 26 de junio en el Palacio Municipal de Congresos de IFEMA. El encuentro reunirá a cerca de un millar de investigadores, neurólogos y otros profesionales sanitarios de Europa y Estados Unidos.
Uno de los objetivos del proyecto es crear una cohorte representativa de pacientes para estudiar la evolución de la enfermedad mediante seguimiento continuado. Muchos centros participantes han comenzado la recogida de muestras de seguimiento. “Seguir a los pacientes a lo largo del tiempo nos permitirá comprender mejor cómo evoluciona la enfermedad e identificar cambios biológicos que podrían ser clave para desarrollar futuras estrategias terapéuticas”, declaró Carmen Paradas, investigadora del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) y corresponsable del proyecto.
Paralelamente, los equipos de investigación analizan las muestras recogidas mediante transcriptómica, proteómica en vesículas extracelulares y lipidómica en muestras de suero. Los primeros resultados apuntan a posibles biomarcadores. También se generan modelos celulares de enfermedad a partir de muestras de músculo y piel, y se evalúan compuestos con potencial terapéutico.
“En SEED-ALS utilizamos un enfoque multi-ómico para entender la enfermedad de forma integrada: gracias a la genómica identificamos las variaciones en el ADN que pueden predisponer al desarrollo de la enfermedad, con la transcriptómica podemos entender cómo los genes se activan o desactivan en pacientes con ELA en comparación con individuos sanos y gracias a la proteómica identificamos proteínas alteradas que puedan desempeñar un papel en la neurodegeneración y que sirvan como objetivos para el desarrollo de terapias”, señaló Estela Area, investigadora del Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas-CSIC. “Al combinar toda esta información podemos comprender mejor la ELA y analizar los múltiples niveles de regulación biológica implicados en la enfermedad”, añadió.
El siguiente paso será integrar los datos clínicos de los participantes con la información generada a partir de estos análisis moleculares, para estudiar de forma conjunta las características clínicas y biológicas de la enfermedad, facilitar la identificación de patrones asociados a su progresión y contribuir al desarrollo de biomarcadores más precisos para su diagnóstico y seguimiento.