Un equipo de investigadoras de la Universidad Católica Argentina (UCA) desarrolla una plataforma de datos para estudiar de forma integral a la población con síndrome de Down, en el marco del proyecto internacional “Human Trisome Project: Latin American Network”.
Buenos Aires, 19 de julio (NA) – Científicas argentinas participan en un estudio enfocado en la población con síndrome de Down, cuyo objetivo es crear una plataforma de datos para investigar a dicha población mediante un abordaje integral. Se recopila información clínica, muestras de sangre, hisopados de lengua, y se realizan tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales, según un informe al que tuvo acceso la Agencia Noticias Argentinas.
El proyecto, denominado “Human Trisome Project: Latin American Network” (HTP), es impulsado por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado (Estados Unidos) y cuenta con financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de ese país. En Argentina, el equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la UCA tiene la responsabilidad de realizar avances locales con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down.
Graciela Moya, médica genetista, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la UCA y una de las referentes de la iniciativa, declaró: “Somos cinco centros repartidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos”.
Hasta la fecha, desde Argentina se enviaron muestras de 70 participantes y la meta es que, en cinco años, cada centro de América Latina aporte 300 muestras. Moya señaló: “Serían 1.500 muestras más, que se suman a las 1.600 que tienen ellos (en el Linda Crnic) y daría un total que superará las 3 mil muestras. Hay que tener en cuenta que son muy pocos los biobancos con información tan específica de una condición. Cuantas más muestras se posea, más robusta será la investigación y más poderosa la evidencia científica obtenida”.
Vanina Medina, directora del Biomed y otra de las líderes del proyecto, comentó: “Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante. Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia”.
Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas; las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. Moya aclaró: “Si bien todos tenemos los mismos genes, en cada quien funcionan diferente. Nuestro genoma posee una amplia variabilidad, por eso hay personas altas, bajas, rubias y morochas. Del mismo modo, también existe una amplia variabilidad en las personas con síndrome de Down”.
El proyecto busca recopilar la mayor cantidad de datos para comprender lo que sucede con estos pacientes en la salud y en la enfermedad. Según las investigadoras, en prácticamente todos los casos se registra una dificultad de aprendizaje, aunque hay excepciones. Medina expresó: “Es súper llamativo porque, a partir de las investigaciones, se ve cómo tienen más incidencia de algunas enfermedades y menos de otras. Esa sobrecarga que tienen de genes que se expresa en el cromosoma 21 tiene que ver, pero no todo se explica por eso”.
Además de cardiopatías congénitas y Alzheimer, experimentan más casos de autismo, enfermedades autoinmunes y de la piel, aunque reportan menos cáncer de pulmón, mama y próstata. Moya sintetizó: “En su genoma vemos genes asociados con receptores de inflamación, que los predispone a un estado inflamatorio permanente. Nos falta saber por qué el cromosoma 21 produce lo que produce. No está claro cómo se produce la inflamación ni tampoco cómo podemos evitar que ello se traduzca en efectos físicos. Una vez que esto se responda, podremos apuntar a fármacos, terapias y recomendaciones en diferentes líneas”.